F.A.Q.

18-07-2006 à 21:48:59
Pour épurer et clarifier le forum Génétique, je dresse ici une liste des principales questions posées en 2006. Les réponses résultent parfois d'un débat houleux et nous ne sommes pas des professeurs de la Faculté, donc il y a sûrement des erreurs que vous pouvez signaler dans ce post.
Pour toutes nouvelles questions, créez un nouveau post.


Q : Est ce qu'on tient compte du fait que dans un QCM, ça soit marqué "nucléoside" ou "nucléotides" triphosphate ? Est-ce qu'on met faux au QCM si c'est marqué nucléoside, ou .... ?
R : Je crois avoir entendu quelqu’un posé la question à Clayessens et elle a répondu que le "vrai" terme c'était nucléoside triphosphate. Les deux sont bons, si on précise triphosphate.


Transcription

Q : Dans le cours il est écrit que les TFII assurent la transcription à un niveau basal... ça veut dire quoi?
R : Pour moi, ça veut dire que les TFII assurent la transcription, mais faiblement et il y a d’autres facteurs plus importants. Ex de la régulation de la folliculogenèse : à la phase folliculaire, LH à une sécrétion basal, c’est-à-dire qu'elle est présente, mais faiblement et c'est la FSH qui est surtout essentiel.

Q : Est ce que quelqu’un peut me confirmer si les complexes TFII sont des protéines régulatrices ?
R : Dans le cours, il ait écrit des TFII qu'ils "diffèrent des facteurs spécifiques de transcription qui régulent spécifiquement la transcription de certains gènes." Je trouve que cela sous-entend grandement que l’on considère que les TFII régulent.

Q : Les ARNr et les ARNt possèdent-ils un transcrit primaire tout comme les ARNm ? Je sais qu'il n'y a pas d'épissage pour ces deux premiers ARN, mais, y a-t-il une maturation?
R : Je ne pense pas que l'on puisse parler de transcrit primaire pour les autres ARn, en revanche il doit y avoir une maturation (cf cours de macé avec l'assemblage des nucléoles)

Q : "l'arn pol 2 reconnaît vers la fin du gène la séquence 5'-AATAAA-3' sur le brin de l'ADN sens" mais pourquoi elle ne parle pas plutôt de l'ADN matrice étant donné quel ne copie que le brin sens mais lit le brin matrice ?
R : C'est tout simplement une question de nomenclature qui implique que l'on décrive les structures sur le brin sens et de 5' en 3', mais il est exact que l'enzyme lira la séquence complémentaire sur le brin matrice en réalité.


Traduction

Q : L'activité peptidyl transferase c'est fait pour quoi : pour transférer le peptide du site P au site A ou pour créer la liaison peptidique ?
R : Elle catalyse la liaison peptidique et elle transfert le nouveau peptide du site P vers le A.

Q : AUG est il le 1er codon traduit ? MET est il le 1er AA traduit ?
R : Ton codon initiateur est transcrit et traduit. Le premier codon traduit en protéine est la méthionine, en revanche le premier AA de la protéine ne sera pas forcément une méthionine.


Frebourg Cours

Q : pourquoi le mosaïcisme germinal est important dans la transmission des maladies autosomiques dominantes ou liées à l'X?
R : Parce que cela rendra non obligatoire la transmission de la maladie si le gène transmis est non muté

Q : Est ce que quelqu’un peut me confirmer la formule de la consanguinité je ne suis plus très sure de ce que j'ai écrit et dans mon poly la formule est la même avec un ou n ancêtres ?
R : Il y a un sigma pour n ancêtre : quand il y a n ancêtres, il faut faire la somme des n ancêtres, donc multiplié par n.

Q : Est ce que, en génétique, il faut savoir à chaque fois les parenthèse sur les pathologies ou pas?
R : Non pas en génétique

Q : Il y a quelque chose que je ne comprends pas dans l'étape de séparation au gel d'agarose.
Pour moi lorsque l'ADN est digéré par un enzyme, les fragments ont la même taille; donc je ne comprends pas comment on peut les séparer en fonction de leur taille sur un gel d'agarose ?
R : Le clivage se fait par des enzymes de restriction qu vont cliver l'ADN en des sites spécifiques, qui ne sont donc pas tous les x bases mais qui sont répartis "indépendamment". Voilà pourquoi les fragments obtenus par cette digestion enzymatique n'ont pas la même taille.

Q : J'ai noté qu'il y avait un rapport entre la reverse transcriptase et le HIV mais je sais plus pourquoi. Quelqu’un peut me dire ?
R : Le virus du VIH est un retro virus c'est à dire que son hérédité est transportée par de l'ARN. Une fois dans la cellule hôte il doit avoir recours à la reverse transcriptase pour que son ARN devienne ADN et soit incorporé dans le génome de la cellule infectée. Et hop la cellule retranscrit ce petit bout d'ADN et le virus prolifère!

Q : Y aurait-il quelqu’un qui saurait m'expliquer le principe de l'hybridation monosomique ?
R : Alors, je pense que tu parles de la technique des hybrides somatiques monochromosomiques. En fait, dans cette technique, tu mets en commun cellules humaines et cellules de rongeurs (hamster ou souris). Ces derniers vont éliminer la plupart des chromosomes humains de ta lignée cellulaire, SAUF UN ! Cette technique permet ensuite de déterminer de quel chromosome humain provient une séquence d'ADN ou un clone donné (par hybridation ou par PCR).

Q : Je comprend pas pourquoi l'expression du phénotype d'une transmission dominante liée à l'X est 2x plus fréquente chez la femme que chez l'homme ?
R : La fréquence d'expression du phénotype est plus fréquente car une femme a deux fois plus de chances d'hériter d'un chromosome X malade.

Q : "Plus les marqueurs sont proches, plus ils auront de probabilité d'être retrouvés ensemble dans des hybrides différents" pourquoi est-ce vrai ?
R : dans le cours la phrase est tournée autrement:"deux marqueurs initialement localisés à proximité l'un de l'autre ont plus de chance d'être simultanément dans un mêmes hybrides que des marqueurs initialement éloigné" c'est peu être plus claire comme ça.

Q : « Les SNP ne sont pas a l'origine de maladie monogénique »... et la drépanocytose alors? Ce n’est pas une SNP ?
R : Les mutations sont à l'origine des maladies monogéniques, les SNP sont des polymorphismes qui sont parfois, non silencieux.

Q : Lorsque l'on fait un southern est-ce que la séquence est connue? J'aurais dis oui puisqu'on fabrique la sonde en fonction de la séquence mais apparemment dans les annales c'est faux et je comprend pas bien le principe de la chose.
R : Je dirai qu'il suffit de apparaît juste quelques nt (une vingtaine pour la sonde) et puis si en y réfléchissant bien, les enzymes de restriction coupent des séquences connues donc peut être qu'on peut prévoir des sondes qui s'hybrident sur ces séquences saillantes

Q : " UN SNP est détectable par southern" je suis pas sur de comprendre pourquoi. Est-ce que c'est vrai car un SNP peut faire apparaître un site d'action d'une enzyme de restriction, et donc clivé la séquence en deux?
R : le SNP est détectable dans certains cas pour Southern, ça doit être ça (un site de restriction apparaît et la bande obtenue en southern est plus petite)

Q : "De tels accidents méiotiques, à l'origine de maladies génétiques, sont favorisés par la présence de séquences répétées d'ADN qui sont à l'origine d'un défaut d'alignement des chromosomes homologues". En fait je ne comprends pas pourquoi le fait que des séquences répétées d'ADN sont à l'origine d'un défaut d'alignement!
R : Imagine que ton alignement doit se faire sur une séquence AAAT, si jamais sur ton chromosome tu as une séquence AATAATAATAATAATAAT je pense que les pti chromosomes vont être tout perdu car vont pas savoir ou s'aligner.


Frebourg Exercices

Q : Est que qq1 me m’expliquer comment se calcule la probabilité pour un homme d’être atteint d’une maladie récessive liée à l'X sachant que sa grand-mère maternelle est conductrice?
R : La grand-mère a une chance sur deux de transmettre le X malade à sa fille et la mère a une chance sur deux de transmettre le X malade à son fils. Tu multiplies 1/2 par 1/2 ce qui te donne 1/4.

Q : Quelle est la proba pour un homme d'être atteint d'une maladie récessive liée à l'X sachant que son grand-père maternel est atteint ?
R : 1/2 parce que le grand père maternel a forcément donné son allèle mutant à la mère, donc il y a juste une chance sur 2 que l'homme en question ait le gène muté de sa mère

Q : "Jules et Jeanne ont une fille Anne et 3 fils. Anne à elle même 3 fils. Jules, Anne et les 3 fils d'Anne sont atteints d'une maladie génétique. Les autres sont indemnes. Quel(s) mode(s) de transmission(s) sont envisageable? ». D'après la correction, il s'agit soit d'une maladie dominante liée a l'X ou une autosomique dominante. Or moi je trouve qu'il serai beaucoup plus probable que la mère d'Anne soit conductrice et qu'il s'agisse une maladie récessive liée a l'X, surtout que TOUS les fils d'Anne sont atteint....
R : Si la mère était conductrice ça serait écrit ! Quand il est rien indiqué c'est qu'il n'y a rien !

Q : Vous avez localisé le locus morbide impliqué dans une maladie autosomique dominante à proximité du locus microsatellitaire M1. L'analyse de grandes familles correspondant à 200 méioses a révélé 10cas de recombinaison génétique entre le locus morbide et le locus M1. Vous en déduisez que ...
R : Tu as 10 recombinaisons sur 200 méioses, soit une fréquence de 0,05 recombinaisons entre les locus M1 et locus de l'allèle morbide. Sachant qu'un cM correspond à 1 recombinaison sur 100 méioses entre les 2 locus, tu multiplies par 100 et tu obtiens 5cM entre les 2 locus.


Annale 2004

Q : Pourquoi ce qcm est faux à votre avis, concernant la réplication des cellules eucaryotes : "l'ADN polymerase delta remplace les ribonucleotides des amorces d'ARN par les désoxyribonucleotides correspondant"
R : Son cours évolue un peu d'une année sur l'autre, alors c'est sûrement le cas ici. Enfin pour moi c'est VRAI.
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